Болезни сердца передаются генетически?



Болезни сердца передаются генетически?

Болезни сердца передаются генетически?

Ученые из Стэнфордского университета обнаружили пятнадцать новых участков генома человека, связанных с заболеванием коронарных артерий. Их данные являются большим шагом вперед в понимании причин этой смертельной болезни. Новое исследование дополняет число подтвержденных связей болезней сердца с генетическими особенностями – теперь известно о 46 таких связях.

Ишемическая болезнь сердца характеризуется нарушением снабжения сердца кислородом, что приводит к сердечным приступам. Данное заболевание очень распространено и является одной из основных причин смертности и инвалидности в развитых странах.

Ученым из Стэнфорда удалось обнаружить молекулярные пути, которые вызывают заболевание коронарной артерии, известное как атеросклероз коронарных артерий. Это весьма интересное открытие, поскольку оно указывает на то, что некоторые люди могут родиться с предрасположенностью к развитию атеросклероза коронарных артерий. Из-за мутаций некоторых ключевых генов, связанных с воспалительной реакцией организма, такие люди прежде всего становятся жертвами ишемической болезни сердца. Зная об этом, можно предпринять профилактические меры и спасти множество жизней.

Для того чтобы отыскать данные генетические дефекты, пришлось привлечь более 170 исследователей, которые изучили генетические данные более 190 тыс. человек. В ходе этого поиска обнаружился и другой факт: около четверти участков геномов, связанных с ишемической болезнью или сердечным приступом, также были связаны и с холестерином, особенно так называемым "плохим" (LDL). Еще 10% были связаны с высоким кровяным давлением. Как известно, повышенное давление и холестерин давно уже считают факторами риска развития ишемической болезни сердца.

Не исключено, что другие, ранее неизвестные мутации, укажут и на новые факторы риска, которые позволят организовать эффективную профилактику ишемической болезни сердца.

Когда в 2005 году был запущен проект GWAS, ученые надеялись быстро просканировать ДНК, чтобы найти различия в коде, так называемые полиморфизмы. Результаты этих исследований показали, что, например, болезни сердца связаны с большим количеством сложно связанных полиморфизмов, и требуется гораздо более масштабный анализ собранных данных. Поэтому ученые рассчитывают на международное сотрудничество, которое поможет выявить все генетические факторы сердечных заболеваний.

---------------------

Двойная спираль ДНК стала одним из главных символов современной науки - однако  только теперь ее впервые можно увидеть своими глазами.


Знаменитое открытие Уотсона и Крика было сделано с помощью рентгеноструктурной кристаллографии - рассеянии и интерференции рентгеновских лучей на полужидком кристалле ДНК - так что «вживую» двойной спирали никто не видел. Это позволили только современные технологические достижения - и теоретически этот метод даст возможность наблюдать многие другие важные биологические процессы, например, взаимодействие ДНК с белками, пептидами и РНК.
Чтобы добиться этого, итальянские ученые во главе с Энцо ди Фабрицио (Enzo di Fabrizio) получали сперва сильно разведенный раствор нитей ДНК и осаждали их на кремниевой подложке. Микроструктура подложки делает ее крайне гидрофобной - она отталкивает жидкость, и та моментально испаряется, оставляя лишь вытянутые нити ДНК. Многочисленные крошечные отверстия в подложке позволили ученым просветить образец пучком электронов и получить изображения в таком разрешении, что на них действительно видно и ДНК, и «ершик» ее двойной спирали.
К сожалению, пока этот метод нуждается в доработке: высокоэнергетические электроны быстро разрушают отдельные нити ДНК, так что для более тонкого наблюдения ученые планируют использовать микроскоп с более чувствительным детектором. Ди Фабрицио надеется, что удастся различить даже отдельные нуклеотиды.

--------------------

Похоже, астрономы недооценивали силу неуловимых гравитационных волн - и наблюдать их проще, чем казалось.

Гравитационные волны - «рябь», разбегающаяся по ткани пространства-времени - предсказываются теорией относительности, хотя наблюдать их не удается - а ведь попыток сделано и делается достаточно.
Теоретически создавать их должны наиболее мощные события во Вселенной - скажем, коллапс нейтронных звезд или слияние черных дыр. И, конечно, самые гигантские - столкновения сверхмассивных черных дыр в центрах сливающихся галактик. Это самые многообещающие источники, из которых ученые надеются уловить гравитационные волны. Но так ли часты сами столкновения сверхмассивных черных дыр? Американские астрофизики показали, что такие катастрофы происходят намного чаще, чем кажется: частота их недооценивалась на порядок.
Статистическая оценка величины галактик разных периодов времени показали, что за последние 6 млрд лет их средняя масса почти удвоилась, а размеры возросли вчетверо. Существующей скорости рождения новых звезд на такой рост никак недостаточно, так что единственным способом для галактики так сильно увеличиться остается слияние или поглощение другой галактики. Такие предположения подтверждаются и теоретическим моделированием: слияние галактик должно быть весьма обычным процессом в современной Вселенной.
Следовательно, полагают авторы, и столкновения сверхмассивных черных дыр должны случаться не так уж и редко, в 10-30 раз чаще, чем считалось до сих пор, а сигнал рожденных при этом гравитационных волн - в 3-5 раз сильнее.
Это дает вполне определенные надежды на то, что долгая охота за этой рябью вскоре закончится успешно. Ведутся такие поиски обычно сверхточной фиксацией расстояния на определенном участке пространства: интерференция лазерных лучей позволяет замерять его с огромной точностью, так что в случае прохождения по пространству-времени волна должна исказить его и тем выдать свое присутствие. Одна из мощнейших таких установок - американская LIGO - сейчас как раз проходит модернизацию и должна достичь максимальной запланированной чувствительности к 2018-2019 гг.
Другой метод состоит в максимально точном замере сигналов далеких пульсаров: эти космические маяки вспыхивают с поразительной регулярностью, и любое ее неожиданное искажение будет говорить об искажениях в пространстве-времени из-за прохождения гравитационной волны. Такие наблюдения намного проще и дешевле, чем LIGO и другие сверхсложные установки. Однако основные надежды все-таки связывают с LIGO и подобными экспериментами.
Тем более, если справедливы новые выкладки ученых, гравитационные волны рождаются в космосе намного чаще и более сильными, чем ожидалось. «По нашим расчетам, сигнал можно различить с помощью уже существующих средств наблюдения за пульсарами», - говорят авторы работы. Да и чувствительность приборов растет - по самым пессимистическим оценкам, к 2016 г. первая гравитационная волна будет поймана.
По публикации MIT Technology Review / Physics ArXiv Blog
LIGO - эксперимент очень точный и масштабный - для него возведен целый комплекс сооружений
Рождение гравитационных волн в ходе столкновения черных дыр
-------------------

Больше спишь – меньше чувствуешь

Версия для КПК  |  Распечатать

Медицина  Психология  
05.12.12, Ср, 10:13, Мск

Новое исследование, опубликованное в издании SLEEP, приводит к выводу, что продление ночного сна взрослых людей повышает бдительность и снижает болевую чувствительность днем.

В исследовании принимали участие 18 здоровых добровольцев. Их разделили на группы с разной продолжительностью сна. Контрольной точкой был сон в 10 часов. Весь эксперимент длился четверо суток, в ходе которых днем измерялась сонливость (с помощью нескольких тестов латентности сна или MSLT) и болевую чувствительность (с помощью лучевого нагрева кожи).

Результаты исследования показывают важность сна при различных хронических болях или при подготовке к хирургической операции. Ученые были удивлены величиной снижения болевой чувствительности – иногда длительный сон был эффективнее кодеина. Люди, которые спали на 1,8 часа дольше, демонстрировали заметное увеличение дневной активности и снижение болевой чувствительности. Так, данная группа добровольцев отдергивала палец при нагреве на 25% большем, чем у других участников, что эквивалентно снижению болевой чувствительности при приеме 60 мг кодеина.

По мнению авторов, это первое исследование, которое наглядно показывает, насколько эффективен длительный сон при хронических болях. Более того, объясняется давно известная симптоматика хронических болей, связанная с сонливостью в дневное время. Возможно, если обеспечить людям с хроническими болями более качественный сон, удастся снизить дозировку сильнодействующих обезболивающих препаратов.